متلازمة إدوارد: الأسباب، الأعراض، التشخيص والعلاج
متلازمة إدوارد (Edwards Syndrome)، أو التثلث الصبغي 18، هي اضطراب جيني نادر وخطير يحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18. تؤدي هذه الطفرة إلى تأخر النمو، تشوهات جسدية وعقلية، ومشاكل صحية معقدة تجعل فرص البقاء على قيد الحياة محدودة جدًا.
تم اكتشاف المتلازمة لأول مرة عام 1960 من قبل الطبيب جون إدوارد، ومنذ ذلك الحين تُعرف باسمه. على الرغم من ندرتها، إلا أنها تعد ثاني أكثر اضطرابات التثلث الصبغي شيوعًا بعد متلازمة داون.
أسباب متلازمة إدوارد
تحدث المتلازمة بسبب خلل وراثي أثناء انقسام الخلايا، حيث يحصل الجنين على كروموسوم 18 إضافي، مما يسبب اضطرابات كبيرة في النمو.
هناك 3 أنواع رئيسية من متلازمة إدوارد:
التثلث الصبغي الكامل 18 (Trisomy 18 Full Form) – 95% من الحالات
يوجد كروموسوم 18 إضافي في كل خلايا الجسم.
هذه الحالة هي الأكثر شدة، وغالبًا لا يبقى الطفل على قيد الحياة لفترة طويلة.
التثلث الصبغي الجزئي (Partial Trisomy 18) – نادر جدًا
فقط جزء من الكروموسوم 18 مكرر، وليس الكروموسوم بالكامل.
يمكن أن تختلف الأعراض من خفيفة إلى شديدة، حسب الجزء الزائد من الكروموسوم.
التثلث الصبغي الفسيفسائي (Mosaic Trisomy 18) – 5% من الحالات
يوجد الكروموسوم الإضافي في بعض خلايا الجسم فقط وليس كلها.
تكون الأعراض أخف، وقد يعيش الطفل لفترة أطول مقارنةً بالحالة الكاملة.
أعراض متلازمة إدوارد
تؤثر متلازمة إدوارد على جميع أجهزة الجسم تقريبًا، وتشمل الأعراض:
1. تأخر النمو والوزن المنخفض عند الولادة
يكون الجنين أصغر من الطبيعي أثناء الحمل.
يولد الأطفال بوزن منخفض جدًا مقارنةً بعمر الحمل.
2. تشوهات الوجه والرأس
رأس صغير جدًا (Microcephaly).
جمجمة طويلة وضيقة مع جبهة منخفضة.
أذنان منخفضتان وغير طبيعية الشكل.
فم صغير جدًا وفك غير مكتمل النمو.
شق في الشفة أو الحنك (في بعض الحالات).
3. تشوهات اليدين والقدمين
قبضة يد مغلقة بإحكام، حيث تكون الأصابع متداخلة فوق بعضها.
أظافر قصيرة وغير مكتملة النمو.
أقدام ملتوية (Clubfoot).
4. مشاكل القلب الخلقية
عيوب في الحاجز القلبي مثل الثقب بين الأذينين أو البطينين.
صعوبة في ضخ الدم إلى الجسم بشكل صحيح.
5. اضطرابات الجهاز العصبي والدماغ
تأخر عقلي شديد.
نوبات صرع.
عدم تطور أجزاء معينة من الدماغ بشكل كامل.
6. مشاكل التنفس والتغذية
يعاني معظم الأطفال من صعوبة في التنفس، مما يزيد من خطر الوفاة المبكرة.
صعوبة في الرضاعة بسبب ضعف العضلات وصغر حجم الفم.
تشخيص متلازمة إدوارد
يتم التشخيص أثناء الحمل أو بعد الولادة من خلال:
1. الفحوصات أثناء الحمل
فحص الموجات فوق الصوتية (Ultrasound) للكشف عن علامات غير طبيعية في الجنين.
اختبارات الدم للأم، مثل اختبار Alpha-fetoprotein (AFP)، للكشف عن احتمالية وجود اضطرابات جينية.
الاختبارات الجينية المبكرة مثل:
فحص الحمض النووي الجنيني الحر (NIPT).
بزل السلى (Amniocentesis)، وهو اختبار نهائي لتأكيد التشخيص من خلال تحليل خلايا السائل الأمنيوسي.
2. التشخيص بعد الولادة
الفحص السريري للطفل بناءً على الأعراض الجسدية.
اختبارات الكروموسومات (تحليل النمط النووي – Karyotyping) لتأكيد وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18.
علاج متلازمة إدوارد
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة إدوارد، ولكن يمكن تقديم رعاية داعمة لتحسين جودة حياة الطفل. يشمل العلاج:
1. الرعاية الطبية المركزة
بعض الأطفال يحتاجون إلى أجهزة تنفس اصطناعية بسبب مشاكل الجهاز التنفسي.
يتم إعطاؤهم تغذية خاصة أو أنبوب تغذية إذا كانوا غير قادرين على الرضاعة.
2. إدارة مشاكل القلب
في بعض الحالات، يتم إجراء عمليات جراحية للقلب إذا كان الطفل قويًا بما يكفي لتحملها.
3. العلاج الطبيعي والدعم الحركي
يمكن أن تساعد العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي في تحسين القدرة على الحركة.
4. الدعم النفسي والعائلي
تقديم الدعم النفسي للأسرة لمساعدتهم على التعامل مع المرض وتقديم الرعاية المناسبة للطفل.
التوقعات ومستوى الحياة
للأسف، معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد لا يعيشون أكثر من بضعة أيام إلى أسابيع بعد الولادة.
حوالي 90% من الحالات تموت في السنة الأولى، لكن بعض الأطفال المصابين بالنوع الفسيفسائي يمكن أن يعيشوا لفترة أطول.
الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة يحتاجون إلى رعاية طبية مستمرة ودعم خاص بسبب التأخر العقلي والجسدي الشديد.
الوقاية من متلازمة إدوارد
لا يمكن منع المتلازمة لأنها تحدث بسبب طفرة جينية عشوائية.
فحوصات ما قبل الولادة تساعد في الكشف المبكر واتخاذ القرارات المناسبة بشأن الحمل.
في حالات الحمل المتكرر بمتلازمة إدوارد، يمكن استشارة أخصائي الوراثة لتقييم المخاطر.
الخاتمة
متلازمة إدوارد هي حالة وراثية نادرة وخطيرة تؤدي إلى مشاكل في النمو، تشوهات جسدية، ومضاعفات طبية خطيرة. على الرغم من أن معدل البقاء على قيد الحياة منخفض جدًا، إلا أن التشخيص المبكر والرعاية الداعمة يمكن أن يساعدا العائلات في التعامل مع المرض.